La maladie des enfants de la lune

Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare : les cellules ne réparent pas les dégâts que les ultraviolets (UV) font à leur ADN. Sans protection, la peau et les yeux s'abîment, et le risque de cancer de la peau est multiplié par 10 000. Rien ne guérit le XP ; une protection constante en réduit ou en évite beaucoup d'effets.

Source : Tamura et al., 2014

Ce n'est pas contagieux. Le XP est héréditaire : il faut que les deux parents, en bonne santé, portent chacun une copie modifiée du même gène. À chaque grossesse, le couple a alors un risque sur quatre d'avoir un enfant atteint. Une prise de sang (test génétique) confirme le diagnostic.

Source : Guy's and St Thomas' NHS

Au Maroc, une estimation publiée donne environ une naissance sur 80 500, contre une sur un million aux États-Unis. Une même mutation du gène XPC explique la maladie dans 76 % des familles marocaines étudiées. Les maladies récessives touchent plus souvent les couples apparentés, sans les concerner seuls : ce n'est la faute de personne.

Source : Doubaj et al., 2012 ; Senhaji et al., 2013 ; Jaouad et al., 2009

Avant l'âge de deux ans, des taches de rousseur apparaissent sur la peau exposée au jour. Environ la moitié des enfants XP brûlent après très peu de soleil. Les enfants du type XP-C, eux, ne brûlent pas plus que les autres : la maladie passe inaperçue et le diagnostic arrive plus tard. Au moindre doute, montrer l'enfant à un dermatologue.

Source : Tamura et al., 2014 ; Fassihi et al., 2016

Taches de rousseur, vieillissement précoce de la peau, puis cancers. Dans une cohorte américaine de 106 patients, le premier cancer de la peau (hors mélanome) apparaissait à 9 ans en médiane, et le premier mélanome à 22 ans. À Casablanca, 80 % des 120 patients suivis avaient eu au moins une tumeur de la peau.

Source : Bradford et al., 2011 ; Moussaid et al., 2004

Les yeux sont presque aussi souvent atteints que la peau, sur leurs parties exposées : paupières, cornée, conjonctive. Aux États-Unis, 91 % des 87 patients examinés avaient au moins une atteinte (inflammation, sécheresse, cicatrice de la cornée), et 10 % un cancer de la surface de l'œil. Dans une série marocaine de 40 patients, 11 avaient une tumeur de l'œil.

Source : Lehmann et al., 2011 ; Brooks et al., 2013 ; Abbassi et al., 2022

Certains enfants XP ont aussi une atteinte des nerfs : surdité, troubles de l'équilibre, difficultés d'apprentissage. Aux États-Unis, elle touchait 24 % des patients suivis. Elle concerne surtout les types XP-A, XP-D et XP-G. Le type XP-C n'en donne en général pas. C'est le type le plus fréquent au Maroc. Elle n'est pas due aux UV : la protection solaire ne l'empêche pas.

Source : Bradford et al., 2011 ; Garcia-Moreno et al., 2023 ; Lehmann et al., 2011 ; Abbassi et al., 2022

Elle dépend surtout de deux choses : l'atteinte neurologique et les cancers de la peau. Aux États-Unis (106 patients, 1971-2009), l'âge médian au décès était de 37 ans sans atteinte neurologique et de 29 ans avec ; le cancer de la peau était la première cause de décès. Au Maroc, nous n'avons trouvé aucune étude qui la mesure.

Source : Bradford et al., 2011